Ο Ντάνι Μόλοι, ένας εννιάχρονος αγοράκι από την Ιρλανδία, αντιμετωπίζει την παιδική πυρετογενή νόσο, μια σπάνια μορφή αυτοφλεγμονώδους νόσου, από την ηλικία των επτά ετών. Αυτή η διάγνωση έχει έντονη επίδραση τόσο στη ζωή του όσο και στη ζωή της μητέρας του, Κάρολ Μόλοι. Η Κάρολ δηλώνει ότι η εισαγωγή φαρμάκων για τον έλεγχο των υψηλών θερμοκρασιακών περιοδικών δίνει νέα ελπίδα στην καθημερινή εμπειρία του Ντάνι, λέγοντας “Είναι ένα διαφορετικό παιδί τώρα, αλλά αν γνώριζαμε για την κατάστασή του νωρίτερα, θα του αποφεύγαμε πολλά τραύματα.”
Η πορεία του Ντάνι με την παιδική πυρετογενή νόσο ξεκίνησε λίγο μετά τη γέννησή του, όταν υποβλήθηκε σε ανοικτή καρδιάς χειρουργική επέμβαση σε μόλις τέσσερεις ημέρες. Στους μήνες που ακολούθησαν, αντιμετώπισε επιπλοκές και λοιμώξεις. Αρχικά, οι γιατροί υποψιάστηκαν ότι είχε σύνδρομο DiGeorge, αλλά αυτή η διάγνωση απορρίφθηκε αργότερα. Ήταν όμως μόνο το 2021, όταν ο Ντάνι ξεκίνησε ένα πειραματικό φάρμακο που σχεδιάστηκε ειδικά για την παιδική πυρετογενή νόσο, που άρχισαν να μειώνονται οι υψηλές θερμοκρασίες. Παρόλο που εξακολουθεί να παρουσιάζει περιοδικά επεισόδια υψηλού πυρετού, η εισαγωγή αυτού του φαρμάκου έχει φέρει ανακούφιση στον Ντάνι και την οικογένειά του.
Η Κάρολ είναι αποφασισμένη να βρει την γενετική προέλευση της κατάστασης του γιου της και ελπίζει σε αυξημένη ευαισθητοποίηση και κατανόηση από τους επαγγελματίες υγείας όσον αφορά τις σπάνιες ασθένειες. Μόνο στην Ιρλανδία, περίπου 300.000 άτομα, ή περίπου ένα στα 17 άτομα, ζουν με μια σπάνια ασθένεια. Αυτές οι καταστάσεις επηρεάζουν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, συχνά οδηγώντας σε παρανοήσεις και παραμέληση.
Ειδικοί, όπως η Καθηγήτρια Eileen Treacy του Γραφείου Εθνικών Σπάνιων Νόσων της HSE National, αναγνωρίζουν τις σημαντικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν άτομα με σπάνιες νοσήματα. Αυτές οι προκλήσεις περιλαμβάνουν την καθυστερημένη διάγνωση, την έλλειψη συγκεκριμένων θεραπειών, την περιορισμένη γνώση και τεχνογνωσία, καθώς και την έλλειψη επαρκούς ολοκληρωμένης φροντίδας. Ωστόσο, μέσω συνεργατικών ερευνητικών προγραμμάτων και αυξημένης κοινοποίησης δεδομένων, υπάρχει ελπίδα για την ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών.
Για να ευαισθητοποιήσει το κοινό και να προωθήσει την κατανόηση, θα ξεκινήσει στην Ιρλανδία μια νέα εκστρατεία με τον τίτλο “Είμαι ο Αριθμός 17”. Αυτή η εκστρατεία περιλαμβάνει μια έκθεση με τις ιστορίες και τις εμπειρίες 17 “αλλαγοποιητών” που ζουν με σπάνιες νόσους. Μέσω της κοινοποίησης των ιστοριών τους, αυτά τα άτομα στοχεύουν να φωτίσουν τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν και να εμπνεύσουν κοινωνική αλλαγή.
Η ζωή με μια σπάνια ασθένεια μπορεί να είναι απομονωτική και εξαντλητική, αλλά άτομα όπως ο Ντάνι Μόλοι και η μητέρα του, Κάρολ, συνεχίζουν να περνούν αυτές τις προκλήσεις με ανθεκτικότητα και αποφασιστικότητα. Μέσω της κοινοποίησης των εμπειριών τους, συμβάλλουν σε μεγαλύτερη κατανόηση και υποστηρικτικό σύστημα για όσους ζουν με σπάνιες νόσους.
Συχνές ερωτήσεις (FAQ):
The source of the article is from the blog oinegro.com.br