Eine von Wissenschaftlern der deCODE Genetics Abteilung in Zusammenarbeit mit Forschern aus Island, Dänemark und den Vereinigten Staaten durchgeführte Studie hat neue Einblicke in die Verbindungen zwischen Krankheiten und chromosomalen Abnormalitäten gebracht.
Bisher war bekannt, dass chromosomale Abnormalitäten die Hauptursache von Fehlgeburten sind. Jedoch war unklar, welche biologischen Mechanismen Fehlgeburten mit dem Vorhandensein oder Fehlen chromosomaler Fehler korrelieren. An der Studie nahmen über 114.000 Frauen aus Island, Dänemark, dem Vereinigten Königreich, den USA und Finnland teil, die eine Schwangerschaftsverlust erlebt hatten. Es wurden fünfzig Millionen Sequenzvarianten getestet und letztendlich wurde eine geringe Häufigkeit einer missense-Variante im SYCE2-Gen entdeckt, die das Risiko einer Fehlgeburt um 22% erhöht.
Frühere Berichte von deCODE-Wissenschaftlern zeigten, dass diese missense-Variante mit Rekombinationsphänotypen in Chromosomen zusammenhängt, die von der Mutter vererbt werden. Die Rekombination zwischen homologen Chromosomen ist ein wichtiger Teil der Meiose, und das SYCE2-Protein ist Teil eines Protein-Komplexes, der für die richtige Ausrichtung der homologen Chromosomen während der Rekombination unerlässlich ist. Als Folge dieser Entdeckung wird vermutet, dass die missense-Variante, die das Risiko einer Fehlgeburt erhöht und die Stabilität des Protein-Komplexes stört, Auswirkungen auf den Schwangerschaftsverlauf haben kann.
Außerdem zeigte die Studie, dass diese Variante die Crossover-Positionierung proportional zur Länge der Chromosomen beeinflusst – je länger das Chromosom, desto größer die Wirkung. Rekombinationseffektmessungen wurden an lebenden Personen durchgeführt. Die Autoren der Studie deuten darauf hin, dass dieser Effekt im Fall von Schwangerschaftsverlusten stärker ausgeprägt sein kann, was zu Fehlgeburten beiträgt. Es ist jedoch zu beachten, dass die Inzidenz dieser Variante mit Schwangerschaftsverlusten keine Embryonen umfasst, die in einem frühen Stadium unfruchtbar werden, bevor die Schwangerschaft festgestellt wird. Daher kann die Auswirkung dieser Variante auf den Schwangerschaftserfolg unterschätzt werden.
Die Ergebnisse dieser wissenschaftlichen Analyse zeigen, dass eine in der Rekombination signifikante Variante trotz des erhöhten Risikos von Fehlgeburten in der Bevölkerung erhalten bleibt. Weitere Studien und Experimente in diesem Bereich könnten neue Einblicke in die Mechanismen liefern, die Fehlgeburten verursachen, was im Gesundheitswesen von großer Bedeutung ist.
FAQ
Frage: Welche neuen Erkenntnisse gibt es über den Zusammenhang zwischen chromosomalen Abnormalitäten und Fehlgeburten?
Antwort: Die Studie hat gezeigt, dass eine geringe Häufigkeit einer missense-Variante im SYCE2-Gen das Risiko einer Fehlgeburt um 22% erhöht.
Frage: Welche biologischen Mechanismen korrelieren mit Fehlgeburten in Bezug auf chromosomale Fehler?
Antwort: Chromosomale Abnormalitäten sind die Hauptursache von Fehlgeburten. Die missense-Variante im SYCE2-Gen kann die Stabilität des Protein-Komplexes stören und Auswirkungen auf den Schwangerschaftsverlauf haben.
Frage: Wie viele Frauen haben an der Studie teilgenommen?
Antwort: An der Studie nahmen über 114.000 Frauen aus Island, Dänemark, dem Vereinigten Königreich, den USA und Finnland teil, die eine Schwangerschaftsverlust erlebt hatten.
Frage: Welche weiteren Auswirkungen hat die Studie gezeigt?
Antwort: Die Studie hat gezeigt, dass die missense-Variante einen stärkeren Einfluss auf längere Chromosomen hat und der Rekombinationseffekt im Fall von Schwangerschaftsverlusten stärker ausgeprägt sein kann.
Frage: Ist diese Variante mit Unfruchtbarkeit in den frühen Entwicklungsstadien des Embryos assoziiert?
Antwort: Nein, die Assoziation dieser Variante mit Schwangerschaftsverlusten umfasst keine Embryonen, die in einem frühen Stadium unfruchtbar werden, bevor die Schwangerschaft festgestellt wird.
Glossar:
1. Non-synonyme Variante (missense-Variante) – eine Variante in einem Gen, die eine Veränderung in der Aminosäuresequenz im codierten Protein verursacht.
2. Chromosomale Abnormalität – Anomalien oder Defekte in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen.
Vorgeschlagene Links:
1. decode.com – die offizielle Website von deCODE Genetics, auf der weitere Informationen zu den wissenschaftlichen Forschungen des Teams zu finden sind.
2. genetics.org – die Website der Genetics Society of America, einer wissenschaftlichen Organisation, die der genetischen Forschung gewidmet ist.
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