Descubrimientos científicos sobre las relaciones entre enfermedades genéticas en animales y la agricultura

Una investigación realizada por científicos del departamento de Genética de deCODE, junto con colaboradores de Islandia, Dinamarca y Estados Unidos, ha aportado nuevos conocimientos sobre las conexiones entre enfermedades y anomalías cromosómicas.

Anteriormente, se sabía que las anomalías cromosómicas eran la causa principal de los abortos espontáneos. Sin embargo, no se entendía cuáles eran los mecanismos biológicos que relacionaban los abortos con la presencia o ausencia de errores cromosómicos. El estudio involucró a más de 114,000 mujeres de Islandia, Dinamarca, Reino Unido, Estados Unidos y Finlandia que tuvieron pérdida del embarazo. Se probaron cincuenta millones de variantes de secuencia y, finalmente, se descubrió una baja frecuencia de una variante de sentido erróneo en el gen SYCE2, que aumentaba el riesgo de aborto en un 22%.

Informes anteriores de los científicos de deCODE mostraron que esta variante de sentido erróneo está asociada con fenotipos de recombinación en los cromosomas heredados de la madre. La recombinación entre cromosomas homólogos es una parte esencial de la meiosis, y la proteína SYCE2 forma parte de un complejo proteico crucial para la alineación adecuada de los cromosomas homólogos durante la recombinación. Como resultado de este descubrimiento, se especula que esta variante de sentido erróneo, que aumenta el riesgo de aborto y altera la estabilidad del complejo proteico, puede afectar los resultados del embarazo.

Además, el estudio mostró que esta variante afecta la posición del cruce de forma proporcional a la longitud de los cromosomas: cuanto más largo es el cromosoma, mayor es el efecto. Las mediciones de los efectos de recombinación se realizaron en individuos nacidos en el mundo. Los autores del estudio sugieren que este efecto puede ser más pronunciado en el caso de pérdida del embarazo, contribuyendo así a los abortos. Cabe destacar que la asociación de esta variante con la pérdida del embarazo no incluye embriones que se vuelven infértiles en las primeras etapas antes de que se detecte el embarazo. Por lo tanto, es posible que se subestime el efecto de esta variante en el éxito del embarazo.

Los resultados de este análisis científico demostraron que una variante significativa en la recombinación se mantiene en la población a pesar del mayor riesgo de abortos espontáneos. Estudios y experimentos adicionales en este campo pueden proporcionar nuevos conocimientos sobre los mecanismos que causan los abortos, lo cual es increíblemente importante en el sector de la salud.